Najčešći olik hromozomopatije, tj trizomije koja se javlja u ljudskoj populaciji je trizomija 21, koja se fenotipski izražava kao Daunov sindrom. Učestalost u populaciji je 1:700, a velik uticaj učestalost ima starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45. Kariotip je 47,xx+21 ili 47,xy+21

Klinička slika

Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:

  • Intelektualne smetnje
  • Anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama drugih organa;
  • Smanjena otpornost prema infekcijama;
  • Povećan rizik za pojavu leukemije;
  • Prevremeno starenje pa iz svih tih razloga žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe.

Morfološke osobine kao što su:

  • Koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
  • Mali nos, širokog korena;
  • Smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
  • Proturzija jezika
  • Ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
  • Zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
  • Šake su široke i sa kratkim prstima;
  • Na dlanovima može postojati brazda četiri prsta
  • Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Dijagnostika

Danas se sistemski sprovode testovi koji mogu ukazati na verovatnoću da će dete imati Daunov sindrom. Najrasprotranjeniji test na fetalne abnormalnosti je test trostrukog izbora ili tripl test. Pouzdanost testova na Daunov sindrom s vremenom raste, pa su dostupni i novi neinvazivni prenatalni testovi fetalne DNK koje je moguće učiniti već od 9. nedelje trudnoće, za razliku od tripl testa koji se izvodi između 15. i 18. nedelje trudnoće.U slučaju da je bilo koji od testova pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao što je amniocenteze ili biopsija horionskih resica koji sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Daunovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Daunov sindrom i informisanja trudnice o zdravstvenoj situaciji deteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obavešteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dete ili da se podvrgne hirurškom prekidu trudnoće.


Podrška

Rana intervencija

Prve godine života su važne za sposobnost deteta da uči i gradi odnose pune poverenja. Većina neuronskih veza u mozgu gradi se u tom periodu i tada se postavlja osnova za dalje učenje

Ugroženost i nedostatak prilika u najmlađem uzrastu, kada se postavljaju osnove daljeg razvoja, vremenom postaju još izraženije kasnije u životu, ostavljajući posledice i u odraslom dobu, što ima ozbiljne posledice i na ličnom i na društvenom planu.
Rane intervencije pomažu očuvanje porodice i sprečavaju izdvajanje deteta iz porodice. Usluge ranih intervencija pomažu deci u interakciji sa vršnjacima, porodicom i sugrađanima. Pored toga, kvalitetne rane intervencije mogu da donesu velike socioekonomske koristi samoj zajednici. Osim toga, mogu da smanje buduće troškove specijalnog obrazovanja, otklanjanja posledica i zdravstvene zaštite, a deci sa Daunovim sindromom omogućavaju učešće u životu zajednice i smanjuju stres i izolaciju porodica.

Vaspitno obrazovni sistem

Deca sa Daunovim sindromom imaju određene mentalne simptome koje vaspitač ili učitelj treba da ima u vidu u pristupu ovom detetu tj učeniku i u planiranju svih mera individualizacije. Uglavnom imaju slabu motivaciju za učenje, vizuelna pažnja im je kratkotrajna i površinska, kao i auditivna. Koordinacija pokreta za hvatanje usporena i otežana,.Uopštavanje naučenog ne fukcioniše, kao što teško funkcioniše i trasfer naučenog u novim situacijama. Učenici sa ovim sindromom lako zaboravljaju naučeno.Kod ove dece kasni razvoj govora, rečenice su im najčešće isprekidane i nedovršene. Oskudan im je fond reči, a može biti prisutno i tepanje i mucanje. Razumevanje verbalnih poruka često je vrlo slabo. Deca sa ovim sindromom teško shvataju pravila, pa im je potrebno pokazati ili demonstrirati više puta.Sve ove mentalne karakteristike potrebno je uslovno svatiti i imati u vidu da je svako dete individua za sebe i da mu kao takvom treba prići i u vaspitnom i u obrazovnom programu.

Akcenat treba staviti na ulogu vaspitača ili učitelja u socijalizaciji dece sa Daunovim sindromom, a potom i na razvijanje njegovih drugih sposobnosti i kompetencija. Kvalitetno uključivanje dece sa ovim poteškoćama u redovan sistem podrazumeva praćenje reakcija kolektiva na uključivanje njihovog druga u vršnjačke igre i aktivnosti.

Dobro je da nastavnik ili vaspitač ima u vidu koje su to zajedničke igre u koje može da uključi ovog učenika ,kao i kojim normama i socijalnim pravilima može da ga nauči. Socijalna promocija i različiti vidovi podsticanja (pohvala, nagrada, priznanje….) dragoceni su za decu sa Daunovim sindromom. U davanju instrukcija treba ići postepeno, rasčlanjivanjem na male korake i konkretizaciju onoga što učenik može. Potrebno je sa vremena na vreme predviditi njegove samostalne aktivnosti, a uključivanje u socijalnu, obrazovnu i svaku drugu podršku je od velikoe koristi.
Ne treba zaboraviti da deca sa Daunovim sindromom imaju strah i plaše se socijalnih kontakata.

20211227_115354

Te ih je zbog toga važno uključiti u društvo vršnjaka i dati im podršku putem participacije i socijalne afirmacije. Uloga nastavnika je da ih stimuliše u uključivanje u vršljačke aktivnosti, jer je vrlo verovatno da se oni svojevoljno neće angažovati. Nastavnici koji su imali iskustva u radu sa ovom decom, kažu da su ne želeći da ih forsiraju, dozvoljavali da izostanu iz grupnih aktivnosti i time onemogućavali adekvatnu socijalizaciju.

Dobro je da nastavnik ili vaspitač ima u vidu koje su to zajedničke igre u koje može da uključi ovog učenika ,kao i kojim normama i socijalnim pravilima može da ga nauči. Socijalna promocija i različiti vidovi podsticanja (pohvala, nagrada, priznanje…) dragoceni su za decu sa Daunovim sindromom. U davanju instrukcija treba ići postepeno, rasčlanjivanjem na male korake i konkretizaciju onoga što učenik može. Potrebno je sa vremena na vreme predviditi njegove samostalne aktivnosti, a uključivanje u socijalnu, obrazovnu i svaku drugu podršku je od velikoe koristi.
Ne treba zaboraviti da deca sa Daunovim sindromom imaju strah i plaše se socijalnih kontakata. Te ih je zbog toga važno uključiti u društvo vršnjaka i dati im podršku putem participacije i socijalne afirmacije. Uloga nastavnika je da ih stimuliše u uključivanje u vršljačke aktivnosti, jer je vrlo verovatno da se oni svojevoljno neće angažovati. Nastavnici koji su imali iskustva u radu sa ovom decom, kažu da su ne želeći da ih forsiraju, dozvoljavali da izostanu iz grupnih aktivnosti i time onemogućavali adekvatnu socijalizaciju.

Podrška u odraslom dobu

Efikasno rešavanje pitanja socijalne uključenosti osoba sa invaliditetom zahteva od društva da odgovarajućim politikama i merama oblikuju sredinu tako da se omogući puno učešće osoba sa invaliditetom u svim oblastima života. Od izuzetne je važnosti stvaranje uslova za samostalan život osoba sa invaliditetom. Problem invalidnosti je ideološko , ali isto tako i političko pitanje jer je povezan sa ljudskim pravima.

20210617_091649

Zato je od izuzetne važnosti da osobe sa invaljliditetom i same zastupaju takve stavove o pitanju invalidnosti, da ih jasno izražavaju i da se obraćaju društvu radi preduzimanja aktivnosti koje će uticati na oblikovanje okruženja u kojem će se osobe sa invaliditetom osećati ravnopravnim članovima gde će koristiti svoka prava i preuzimati odgovornost za razvoj društva i sopstveni položaj u društvu.

Najčešći tip podrške koji je potreban osobama sa Daunovim sindromom je:
  • Podrška porodice
  • Podrška države
  • Podrška lokalne samouprave
  • Podrška nevladine organizacije, udruženja osoba sa invaliditetom
  • Gerentoslužbe
  • Personalni asistenti

20220228_095856

Slađana Kosarenko Stanaćev, defektolog